Las enfermedades poco frecuentes tienen una prevalencia igual o inferior a 1 en 2000 personas. Aun siendo de baja incidencia, afectan a un gran número de personas, en su mayoría niñas, niños y adolescentes.
El Garrahan trabaja de manera multidisciplinaria para llegar a un diagnóstico precoz y oportuno, y brindar tratamientos integrales que mejoren la vida de las y los pacientes con esta problemática en todo el país.
"Las enfermedades poco frecuentes son un desafío para el sistema de salud. Sabiendo esto, el Garrahan desarrolló estrategias asistenciales y de investigación en todos sus servicios para mejorar la vida de las y los pacientes con estas enfermedades", dijo Virginia Fano, jefa del servicio de Crecimiento y Desarrollo.
Fano, que coordina el seguimiento de muchas de estas patologías ?sobre todo en condiciones de desarrollo esquelético y trastornos de crecimiento?, agregó: "En este hospital todos los días son el día de las enfermedades poco frecuentes".
En el Garrahan estas enfermedades se vuelven habituales por ser centro de referencia nacional en patologías de alta complejidad y en el cuidado de la salud integral de las niñas, niños y adolescentes, por el talento humano, los avances tecnológicos, científicos y el trabajo multidisciplinario.
Además, se abordan desde una perspectiva que protege el desarrollo de las niñeces y sus familias, incluyendo aspectos sociales de su entorno: medioambientales, culturales, educativos y recreativos.
El 80% de estas patologías tienen origen genético. El resto de los casos contempla enfermedades infecciosas, del sistema inmune, sistema nervioso y cáncer. Suelen ser desconocidas para la sociedad y aún para la comunidad médica, lo que dificulta su detección.
El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes busca visibilizar esta problemática, aumentar el conocimiento y concientizar a la sociedad acerca de su existencia, cómo y cuáles son las dificultades que atraviesan las y los pacientes. Asimismo, busca garantizar el acceso y la equidad en los diagnósticos y tratamientos.
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